בדיקות גנטיות ואבחון העובר
ישנה חשיבות עליונה לביצוע בדיקות סקר גנטי, על מנת להקטין את הסיכויים להיוולדות ילד בעל מחלה גנטית כלשהי.
בדיקות אלה מאפשרות גילוי נשאות של מוטציות גנטיות שונות. עם התקדמות המיפוי והמחקר בנושא, איגוד הגנטיקאים מעדכן מפעם לפעם את הפרוטוקול המומלץ לביצוע בדיקות אלו ומוסיף בדיקות או מוטציות חדשות המתגלות.
מלבד מחלת ה-X השביר, הקשורה תמיד באם בלבד ולא בתורם ותתבטא בילוד ללא קשר לתורם, יתר המחלות הגנטיות הנבדקות בארץ בבדיקות סקר מועברות בצורה רצסיבית.
מהי תורשה אוטוזומלית רצסיבית?
כל אדם מקבל את תכונותיו במידה שווה מהאב ומהאם. כל אחד מההורים מעביר לצאצא עותק אחד של גן נתון ולכן לכל אחד מאיתנו יש תמיד גנים זהים לכל תכונה ותכונה. כאשר אחד משני הגנים לתכונה מסויימת פגום, הפרט הנושא גן פגום זה נקרא "נשא". מכיון שלנשא יש גם גן אחד תקין, הוא (או היא) איננו חולה בעצמו. למעשה כל אחד מאיתנו נושא מספר גנים פגומים, אך אלו אינם גורמים לכל נזק, מכיון שבנוסף, יש לנו גם עותק אחד תקין של אותו גן פגום. כאשר קורה ששני ההורים הם נשאים של פגם באותו גן עצמו, עלול להיוצר מצב שבו העובר יירש עותק פגום של אותו גן גם מהאב וגם מהאם. במקרה כזה הילוד יסבול ממחלה גנטית, מכיוון שאין לו עותק תקין של הגן. סוג כזה של תורשה נקרא "אוטוזומי רצסיבי" ובמקרה זה הסיכוי שזוג הורים נשאים יעבירו שניהם את הפגם הרצסיבי לצאצא הוא 25% בכל הריון (כלומר, אחד לארבעה מקרים).
לכן, בדרך כלל הצעד הראשון באיבחון הוא ביצוע בדיקת סקר גנטי של אחד הצדדים, שמטרתו לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. אנו ממליצים לכל נתרמת לבצע בדיקות גנטיות מלאות, לפי מוצאה לפני שימוש בתרומה. על מנת להקטין עוד הסיכויים ובעיקר על מנת להקטין את הסיכון הקיים לנתרמות הלוקחות תרומת ביצית, אנו מבצעים כיום בדיקות גנטיות מלאות לתורמים שלנו (תורמים פרימיום) בהתאם להמלצת איגוד הגנטיקאים ובהתאם למוצאו של התורם.
אצל זוג רגיל, רק אם אחד מבני הזוג נמצא נשא, ייבדק גם בן הזוג השני. במקרה שבו לא נמצאה נשאות אצל הנתרמת של שום מוטציה שנבדקה (ברמת הביטחון המצוינת בתשובת המכון הגנטי) - אין מניעה לשימוש בזרע של כל תורם ובסבירות גבוהה, הילוד לא יהיה חולה. עם זאת, לקוחותינו יכולות לבחור גם תורמים שעברו בדיקות גנטיות ונמצאו לא נשאים.
חשוב לזכור שגם אם יימצא ששני בני הזוג, במקרה שלנו הנתרמת ותורם, הינם נשאים (דבר שאמור להיות נדיר במידה ונתרמת ביצעה בדיקות גנטיות ובחרה תורם שביצע בדיקות גנטיות) - ניתן לבצע אבחון לעובר ע"י ביצוע בדיקת סיסי השליה או דיקור מי שפיר כדי לקבוע אם העובר חולה או בריא.
אופן ביצוע הבדיקות
הבדיקות לאיתור הגן לתסמונות גנטיות המבוצעות בארץ ובעולם הינן בדיקות סינון בלבד (בדיקות סקר) ותוצאות הבדיקות לכשעצמן אינן ראיה סופית ו/או מוחלטת לאי הופעת מחלות. הבדיקות מבוססות על חומרים המיועדים למחקר ויתכנו טעויות טכניות שונות. תוצאות הבדיקות מתייחסות לפרטים הקליניים שנמסרו (כגון מוצא הנבדק) ונכונים לידע הקיים בעת ביצוע הבדיקה. משמעות הדבר, שגם תוצאות תקינות של הבדיקות נותנות ביטחון של עד 95% לאי נשאות ולא מונעות הופעה של מחלות ומוטציות גנטיות אחרות. ביצוע הבדיקות המקובלות, אינו מכסה בשום צורה ואינו מונע לחלוטין את האפשרות של לידת ילוד פגוע גנטית ואינו נותן אחריות שהילוד יהיה בריא באופן מושלם.
חשוב להבין ולהדגיש - מדע הביולוגיה המולקולרית אינו יכול לתת ביטחון של 100% (גם אם התוצאה הנרשמת ע"י המכון הגנטי הינה תקינה), אלא ברמת סבירות של עד 95% ולכן אחוז המומים באוכלוסיה הינו 3-5% ואין אפשרות לרפואה כיום לתת מענה וזיהוי מקדים של 100% לכל המחלות.