הסבר על מחלות גנטיות
מלבד תסמונת כרומוזום ה-X השביר (Fragile X) הגורמת לפיגור שכלי קשה ושניה בשכיחותה לתסמונת דאון, כל ייתר המחלות הן מחלות אוטוזומליות רצסיביות.
מהי תורשה אוטוזומלית רצסיבית?
כל אדם מקבל את תכונותיו במידה שווה מהאב ומהאם. כל אחד מההורים מעביר לצאצא עותק אחד של גן נתון, ולכן לכל אחד מאיתנו יש תמיד גנים זהים לכל תכונה ותכונה. כאשר אחד משני הגנים לתכונה מסויימת פגום , הפרט הנושא גן פגום זה נקרא "נשא". מכיון שלנשא יש גם גן אחד תקין, הוא(או היא) איננו חולה בעצמו. למעשה כל אחד מאיתנו נושא מספר גנים פגומים, אך אלו אינם גורמים לכל נזק, מכיון שבנוסף , יש לנו גם עותק אחד תקין של אותו גן פגום. כאשר קורה ושני ההורים הם נשאים של פגם באותו גן עצמו, עלול להיוצר מצב שבו העובר יירש עותק פגום של אותו גן גם מהאב וגם מהאם. במקרה כזה הילוד יסבול ממחלה גנטית, מכיוון שאין לו עותק תקין של הגן. סוג כזה של תורשה נקרא "אוטוזומי רצסיבי", ובמקרה זה הסיכוי שזוג הורים נשאים יעבירו שניהם את הפגם הרצסיבי לצאצא הוא 25% בכל הריון.
כאשר נמצא ששני ההורים נושאים גן פגום זהה, ניתן לבדוק את העובר בבדיקה טרום לידתית (בבדיקת סיסי השליה או דיקור מי שפיר), כדי לקבוע אם העובר חולה או בריא. אם נמצא שהעובר חולה, ההורים יכולים לבחור להפסיק את ההריון. בדרך כלל, הצעד הראשון באיבחון הוא בדיקה שמטרתה לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם אחד מבני הזוג נמצא נשא, ייבדק גם בן הזוג השני. אם יימצא ששני בני הזוג הם נשאי גן למחלה מסוימת, הם יופנו למרפאה ליעוץ גנטי לקבלת הסבר על הממצאים ויומלץ לפניהם לבצע אבחון טרום לידתי בכל הריון גם בעתיד. מומלץ להתחיל בבדיקה לפני תחילת ההריון או בראשיתו, זאת במטרה שניתן יהיה (במקרה הצורך) לבצע אבחון טרום לידתי מוקדם.
כל המחלות הגנטיות המפורטות בהמשך מועברות בתורשה אוטוזומית רצסיבית.
ציסטיק פיברוזיס
ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה קשה, הפוגעת במערכות שונות בגוף.
(SMA (Spinal Muscular Atrophy
מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת שנגרמת ע"י ניוון עצבים.
מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת שנגרמת ע"י ניוון עצבים.
אנמית פנקוני מסוג C הינה מחלה קשה השכיחה אצל אשכנזים.
אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
סוג A של המחלה שכיח ביהודים ממוצא מרוקאי.
סוג A של המחלה שכיח ביהודים ממוצא מרוקאי.
תסמונת בלום
המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר אחד מכל 111 אשכנזים נושא את הגן.
המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר אחד מכל 111 אשכנזים נושא את הגן.
מחלת נימן פיק
מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח.
מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח.
מחלת קנוואן
מחלת קנוואן הינה מחלה ניוונית קשה של המוח.
מחלת קנוואן הינה מחלה ניוונית קשה של המוח.
מחלת גושה מסוג 1
סימניה העיקריים של מחלת גושה הינם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבופניה (מיעוט בטסיות הדם), דימומים ונטייה לסיבוכים בעצמות.
סימניה העיקריים של מחלת גושה הינם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבופניה (מיעוט בטסיות הדם), דימומים ונטייה לסיבוכים בעצמות.
דיסאוטונומיה משפחתית
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית קשה שבשנים האחרונות התאפשר זיהויה בבדיקת דם פשוטה.
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית קשה שבשנים האחרונות התאפשר זיהויה בבדיקת דם פשוטה.
מוקוליפידוזיס (Mucolipidosis type 4 or ML4)
מחלה זו הינה מחלה ניוונית קשה של המוח.
מחלה זו הינה מחלה ניוונית קשה של המוח.
אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT - ( Ataxia Telangiectasia
מחלה הקיימת בעולם כולו, אך תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא מרוקאי וטוניסאי.
מחלה הקיימת בעולם כולו, אך תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא מרוקאי וטוניסאי.
חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30
מחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית נגרמים מפגם בגן קונקסין 26.
מחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית נגרמים מפגם בגן קונקסין 26.
תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1
מחלה תורשתית קשה, המופיעה אצל אשכנזים.
מחלה תורשתית קשה, המופיעה אצל אשכנזים.
מטכרומטיק לאוקודיסטרופי
מחלה תורשתית קשה שכיחה ביהודים ממוצא תימני.
מחלה תורשתית קשה שכיחה ביהודים ממוצא תימני.
3 מתיל גלוטקוניק אצידוריה ( קוסטף)
מחלה ניוונית המופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא עירקי.
מחלה ניוונית המופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא עירקי.
תסמונת Usher
מופיעה אצל אשכנזים.
מופיעה אצל אשכנזים.
מחלת סירופ מייפל
מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית,חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי.
ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.
מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית,חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי.
ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.
חסר אלפא 1 אנטי טריפסין
מחלה זו בצורותיה הקשות מתאפיינת ע"י פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות העלולה להגיע עד אי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית. שיעור הנשאים של מוטציה בגן באשכנזים הינו 1:92 אך דווחה גם במוצאים אחרים וניתן לבצע בדיקה זו בזוגות מכל המוצאים.
מחלה זו בצורותיה הקשות מתאפיינת ע"י פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות העלולה להגיע עד אי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית. שיעור הנשאים של מוטציה בגן באשכנזים הינו 1:92 אך דווחה גם במוצאים אחרים וניתן לבצע בדיקה זו בזוגות מכל המוצאים.
מחלת (MLC1 (Megaloencephalic Vacuolating Leukoencephaloencephalopathy
מחלה הגורמת להגדלה מואצת של הקף הראש בשנה הראשונה לחיים עם הפרעות נוירולוגיות והדרדרות לספסטיות. רובם מפתחים מחלה אפילפטית עם הדרדרות איטית. שכיחה ביהודים ממוצא לובי עם נשאות של 1:40 בלובים.
מחלה הגורמת להגדלה מואצת של הקף הראש בשנה הראשונה לחיים עם הפרעות נוירולוגיות והדרדרות לספסטיות. רובם מפתחים מחלה אפילפטית עם הדרדרות איטית. שכיחה ביהודים ממוצא לובי עם נשאות של 1:40 בלובים.